Pentingnya Konseling Genetik pada Keluarga Orang dengan Penyakit Langka
Penegakan diagnosis penyakit langka dapat memakan waktu hingga puluhan tahun. Konseling genetik dibutuhkan agar orang dengan penyakit langka dapat didiagnosis dan memperoleh penanganan yang tepat.
Anak-anak dengan penyakit langka tengah duduk untuk foto bersama dalam peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia yang diadakan di Prodia Tower, Jakarta Pusat, Selasa (28/2/2023).
JAKARTA, KOMPAS — Konseling genetika baik pada orang dengan penyakit langka maupun kepada pihak keluarga masih terabaikan. Padahal, layanan konseling dapat membantu diagnosis penyakit, mengetahui faktor risiko kelainan genetik, dan kemungkinan dampaknya terhadap keluarga.
Penyakit langka merupakan penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi manusia di sejumlah wilayah tertentu. Beberapa penyakit langka di antaranya Prader Willi syndrom, DiGeorgesy syndrom, Cri du Chat syndrom, dan Angelman syndrom.